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检测项目
- 染色体数目异常检测
- 非整倍体检测：主要检测染色体数目是否偏离正常的二倍体数目，如 21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征（爱德华兹综合征）、13 - 三体综合征（帕陶综合征）等，表现为多了一条相应染色体。还有性染色体非整倍体，如克氏综合征（XXY）、特纳综合征（XO）等。
- 多倍体检测：检测细胞中是否存在三倍体、四倍体等多倍体情况，常见于肿瘤细胞或某些胚胎发育异常。
- 染色体结构异常检测
- 缺失检测：观察染色体是否有片段丢失，可导致基因缺失，引起多种遗传性疾病，如猫叫综合征，是由于 5 号染色体短臂部分缺失所致。
- 重复检测：检测染色体上是否有片段重复，可能影响基因表达和功能，导致发育异常等问题。
- 倒位检测：判断染色体片段是否发生颠倒，分为臂内倒位和臂间倒位，可能影响减数分裂时染色体的配对和交换，增加流产、不孕不育及生育畸形儿的风险。
- 易位检测：检测染色体之间是否发生片段交换，分为相互易位、罗伯逊易位等。例如，慢性粒细胞白血病患者常存在 9 号和 22 号染色体的相互易位，形成费城染色体。
检测标准
- 细胞遗传学标准
- 染色体核型分析：通常以 400 - 550 条带水平的中期染色体核型分析为标准方法。分析时需观察至少 20 个分裂相，以准确判断染色体数目和结构是否异常。对于一些复杂的染色体异常，可能需要分析更多分裂相。如诊断唐氏综合征，需在核型中明确发现 21 号染色体三体。
- 荧光原位杂交（FISH）：针对特定染色体区域或基因进行检测。如检测慢性粒细胞白血病的费城染色体，使用 BCR - ABL 融合基因探针，若在细胞中观察到融合信号，可确诊。其灵敏度和特异性较高，假阳性和假阴性率通常控制在 5% 以内。
- 分子遗传学标准
- 染色体微阵列分析（CMA）：可检测到染色体上微小的拷贝数变异（CNV），分辨率一般可达 100kb - 1Mb。对于检测染色体微缺失、微重复综合征等具有重要意义，如能检测出小于 1Mb 的缺失或重复片段，而这些异常可能通过传统核型分析难以发现。
- 新一代测序（NGS）：如全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS），可检测到单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）及结构变异（SV）等。在检测染色体畸变方面，可发现一些隐匿的染色体异常，如基因融合、复杂的染色体重排等。其测序深度一般要求达到 30X - 100X，以保证检测结果的准确性。
